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【原创科普】说说孕期检查中的“大畸形筛查”

更新日期:2021-09-20 12:07 点击:
 

大畸形筛查”

漫漫的十月孕期,很多次产检都少不了超声检查。小菊是个孕15周的准妈妈,为生一个健康漂亮的宝宝,小菊怀孕后特别留心孕产知识,每天都要刷一个多小时的母婴公众号,看些《怀孕时吃这些东西宝宝皮肤会更好》《怀孕时碰触哪些东西会致胎儿畸形》等文章。最近看到一篇《孕妇产检6次均正常,婴儿出生后右手无一根手指》的旧闻,让她有点焦虑了。

 

文中引据专家的话:“手脚并趾、多指、内翻、外翻等肢端异常,会因为胎儿处于握拳状态而无法由超音波确切诊断。此外,像先天全盲、先天性听障、心房中隔、肠胃道阻塞、侏儒症、先天性代谢异常、红绿色盲、血友病、白血病、自闭症、精神分裂症等都无法做产检诊断。

 

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产前B超检查可以排除出四肢、心、肝、肾等绝大部分的畸形,但这是一个动态的过程,第一次检查没有异常,不代表后面的检查可以省去,在胎儿的生长过程中,很多情况都在不断变化,需要综合多次检查的结果做出正确判断。”

 

小菊纳闷了:孕期B超,特别是孕中期的大畸形筛查,不就是为确保腹中并非畸形儿保驾护航的吗,为什么查不出来这些畸形?

淮安市淮阴医院超声科专家给我们做出这样的解答:

 

 

 

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 “大畸形筛查”查什么 

怀孕之后要做很多次B超,其中最重要,大家也最提心吊胆的一次非“大畸形筛查”莫属。“大畸形筛查”是通俗的说法,规范的说法是“中孕期系统产前超声检查”。检查时除了看胎儿生长发育、胎盘和羊水等一般情况以外,还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查,目的是了解胎儿是否存在大的结构缺陷,所以被称为“大畸形筛查”。

 

 

 “大畸形筛查”为什么要在妊娠20-24周做 

安排在这个时间段做“大畸形筛查”主要有两个原因。一是在这个时间段做可以发现大多数的胎儿结构异常,做得太早胎儿比较小,相应的器官还没有很好发育,无法发现相应的结构异常。二是为了终止妊娠的考虑,如果做得晚,发现了大的畸形,胎儿已经进入了可以存活的阶段,再去终止妊娠的话会存在复杂的伦理问题,而且大孕周终止妊娠会给母亲带来身体和心理的双重打击。

 

 

 

 

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“大畸形筛查”的检出率是多少

孕妇腹部脂肪的厚度、胎儿的体位、羊水量、医生的经验和水平等,均会影响到结构异常的检出率。按照国际经验,“大畸形筛查”平均检出率能够达到80%左右已经是比较高的水平了,一旦发生胎儿畸形漏诊就怪罪超声医生的做法是不合理的。成人生病时做超声检查都不一定能100%查出来问题,更何况胎儿是在妈妈子宫里,又那么小。

 

  为了让大家对“大畸形筛查”检出率有个更直观的了解,列举国内外文献报道的部分胎儿畸形产前超声检出率如下:无脑儿产前超声检出率为87%以上,膈疝产前超声检出率为60%左右,法洛四联征产前超声检出率为14%~65%,消化道畸形产前超声诊断率为9.2%~57.1%,胎儿肢体畸形产前超声检出率为22.9%~87.2%。

 

 

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做“大畸形筛查”是不要问超声医生问题

 想“顺便”知道胎儿是男是女?医生是不能告诉你的,因为国家有法律规定,没有特殊的医学指征不可以用超声或其他方法进行性别鉴定。

 

  按照我们国家现行规定,超声医生是医技科室医生,不可以就胎儿异常与处理和患者沟通,他们只可以写下诊断,但是病情的讨论和处理还是要回到产科医生处。这不是医生态度不好,是规定不能说,如果说了也不算。

 

 

 

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“大畸形筛查”是有问题怎么办

 首先,“大畸形筛查”发现有问题不一定是大问题,没有发现问题也不代表没有问题。发现问题之后,最重要的是要选择合适的医生就诊。对于复杂的问题,可能需要来自不同专业的医生团队来共同咨询。

 

  与单发畸形相比较,有多发畸形胎儿发生染色体异常的风险更高,需要进行进一步检查。

 

  对于胎儿中枢神经系统的异常,有条件的可考虑行胎儿MRI(磁共振)检查,因为胎儿MRI可以提供更多的信息,有利于提高胎儿中枢神经系统异常的检出率。对于大的、复杂的胎儿畸形,最好到有后续处理能力的产前诊断中心(胎儿医学中心)就诊。

 

 

 

“大畸形筛查”异常的咨询原则

在遇到“大畸形筛查”异常时,真正专业的产前诊断(胎儿医学)专科医生既不会简单地说YES或NO,也不会给一些模棱两可的说法。专科医生是帮助患者做决定,而不是替患者做决定。他们会为患者提供尽量多的正确信息,让患者根据情况自己选择合适的处理方案。

 

 

 

文字 | 超声科 王风